三代测序技术

发布网友发布时间：2024-10-24 09:37

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牛津纳米孔测序技术是实时单分子纳米孔测序平台的代表，通过单个分子通过纳米孔时引起的电位差实现信号检测。核心组件是专用集成电路控制的流细胞，利用电流变化进行碱基识别。该技术原理基于特定的纳米孔蛋白固定于阻挡层上，将DNA双链解开为单链，通过马达蛋白引导单链DNA穿过纳米孔。DNA的碱基带有不同的电荷，穿过纳米孔时引起电流变化，检测到这些变化以识别碱基类型，实现测序。

纳米孔测序技术经历了三个关键技术发展阶段：单分子DNA成功穿孔、精确控制单核苷酸级别的纳米孔酶技术、提升单核苷酸测序精度。这些技术进步奠定了纳米孔测序技术在基因测序领域的基础。

纳米孔测序技术具有超长读长、无需PCR扩增、实时分析、按需测序、启动成本低、灵活可扩展等优势。MinION测序仪提供便携性、实时数据流和目标序列富集功能，实现快速测序。

MinION相对于其他NGS测序平台的优势包括碱基修饰的检测、实时测序监控、测得更长的read、结构变异检测、RNA表达分析。它能准确鉴别转录本结构变异，定量转录本表达水平，填补基因组组装中的gap。

三代测序仪在基因组组装中受到青睐，Nanopore平台提供长读长，适用于全基因组测序、宏基因组学、基因组重测序、病毒种类分型、表观遗传学研究、RNA直接测序、物种鉴定、遗传病理研究、群体遗传学、全长转录组学等应用。

牛津纳米孔测序技术在医学领域具有广泛的应用，如人类遗传病检测、肿瘤SV分析、病原宏基因组研究、环境宏基因组分析、疫苗开发、药物研发、人类基因组、生育健康、全外显子测序、转录组测序、遗传表达分析、微生物基因组耐药分析、动植物基因组研究、农牧业育种、动植物疫情监测、基础医学研究、食源鉴定等。

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